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1992發現華人社會首例雷奈氏症候群病人
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榮總院史廳

1992發現華人社會首例雷奈氏症候群病人

免疫風濕科主治醫師林孝義發現一例病童患有高尿酸血症、腎結石及嚴重自殘現象,經檢查為性聯遺傳的HGPRT酵素完全缺乏症,並經基因分析證實為點狀突變,是華人社會所發現的第一例 Lesch-Nyhan症候群。

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