免疫風濕科主治醫師林孝義發現一例病童患有高尿酸血症、腎結石及嚴重自殘現象，經檢查為性聯遺傳的HGPRT酵素完全缺乏症，並經基因分析證實為點狀突變，是華人社會所發現的第一例 Lesch-Nyhan症候群。