本院兒醫團隊精準診斷並成功治療全球極為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」(Kaposiform Lymphangiomatosis, 簡稱KLA)
詹小弟於產前超音波即發現肋膜積液,出生後接受肋膜積液引流;四歲時,因跌倒至他院住院檢查,影像檢查中意外發現雙側肋膜積液仍存;二年來持續治療,但詹小弟呼吸情況逐漸惡化、喘促明顯,故輾轉至本院求診。
兒童血液腫瘤顏秀如主任詳細檢查,抽血顯見血栓指數異常、大量乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織,脾臟亦出現多處囊腫,胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆,經次世代體細胞基因突變檢測,確認為患有罕見淋巴管異常增生「卡波西樣淋巴管瘤」(KLA)。
詹小弟2023年8月開始治療,目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液顯著減少、肺功能進步明顯,脾臟囊腫幾乎消失,骨密度指數已恢復正常。如今可正常上學,參加學校體育課也沒有任何困難。
另,22歲楊同學,自2012年(約九歲)因反覆不明之胸水於多家醫院求診未果,2016年因呼吸喘於本院住院,詳細檢查後發現有嚴重消耗性凝血病變、胸腔出現大量積血、雙肺內有異常淋巴管組織,脊椎亦出現多處病灶,確認為罹患罕見「卡波西樣淋巴管瘤」(KLA)。
楊同學曾多次使用化學藥物,但成效不佳,2022年起使用自費標靶藥物MEK抑制劑後,呼吸狀況改善且凝血功能病變已完全恢復正常,目前已回歸正常大學生活。
卡波西樣淋巴管瘤(KLA)為一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病。但病程常侵犯多個器官,合併消耗性凝血病變,因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血。除了呼吸喘促、出血,也常見暗紫至紅色的皮膚病灶,胸腔內可見肋膜積液或心包膜積液,腹腔中可見脾臟多處囊腫;也侵犯骨骼系統,出現蝕骨性病變及嚴重骨鬆。根據國際案例系列研究顯示,通常侵犯兒童與青少年,五年存活率51%,整體存活率更只有34%。
卡波西樣淋巴管瘤(KLA)的診斷仰賴臨床醫師之敏銳度,透過抽血數值、影像檢查及病理切片綜合判斷確診。此病極為罕見,且不會自行緩解;本院已向罕見疾病基金會提出申請,期納入罕病名單,提高民眾及醫療人員之警覺性,爭取後續診療與標靶藥物補助,減少經濟負擔,使更多病人受惠。