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2020 發現台灣人特有腦中風突變基因NOTCH3之R544C
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榮總院史廳

2020 發現台灣人特有腦中風突變基因NOTCH3之R544C

本院神經醫學中心神經基因疾病研究團隊成員─周邊神經科李主任宜中、廖翊筑醫師與鍾芷萍醫師,經過十年以上研究發現,NOTCH3基因上R544C突變是臺灣人特有的腦中風基因突變,1%臺灣民眾(約23萬人)帶有此基因突變,因而反覆發生缺血性腦中風及腦出血。

NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,影響腦部功能。本院診斷近200例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病之病友,發病年齡層自20至86歲皆有,平均發病年齡56.8歲。確診時,近80%病友已發生阻塞性腦中風,46%病友已有智能缺損,近20%病人有情緒精神變化,16%病友已出現腦出血。其中2/3病友有腦中風或失智症家族史。本院神經基因疾病研究團隊,檢測各年齡層一般成人民眾7000餘例與800例腦中風病友,統計分析結果顯示,帶有NOTCH3之R544C突變會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。

此重要研究成果於2020年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊Neurology,並獲台灣腦中風學會評定為年度優秀論文特優獎。此項研究成果不僅揭露臺灣民眾發生腦中風重要病因,也為約23萬臺灣民眾提供一預防腦中風可能性新方向。

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