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2020 全球首發HTRA1遺傳基因變異恐引小中風反覆發作
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榮總院史廳

2020 全球首發HTRA1遺傳基因變異恐引小中風反覆發作

腦部小血管疾病的發生除與年紀大、抽菸、三高控制不佳等因素有關,基因變異也是誘發主因。本院神經醫學中心週邊神經科主治醫師廖翊筑追蹤337位腦部磁振造影(MRI)有腦白質病變患者,發現其中7人帶有HTRA1基因突變,且這7個不同HTRA1突變點是全球首次發表,此研究成果刊登在國際知名期刊《中風Stroke》,並獲本院2019年醫師學術論文獎佳作。

過往醫界認為HTRA1基因突變僅會造成體隱性遺傳腦中風,直至2015年才發現此基因突變可造成體顯性遺傳腦中風,僅法國、日本、義大利曾發表相關研究。本院針對腦部MRI有腦白質病變337位腦部小血管疾病患者進行基因定序與細胞實驗,除發現7個新突變點,更實驗證實HTRA1造成體顯性遺傳腦中風的病理機轉;當此基因變異產生突變蛋白質時,除無法發揮原有酵素功能,還會妨礙正常野生型HTRA1蛋白質酵素功能,引起腦部小血管病變導致小中風反覆發作。

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