2019年10月21日本院榮獲衛生福利部國民健康署頒發罕見疾病防治奉獻獎，由黃副院長信彰、兒童醫學部牛主任道明共同代表本院自衛福部薛次長瑞元手中領獎。
本院兒童醫學部率先於1998年成立全國第一個罕病聯合門診，為病患提供全方位醫療服務，免去各科看診奔波之苦；同年協助成立國內第一個罕病病友團體「中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會」提供病患及家屬醫療、社會等全方位協助，積極投入偏鄉罕病防治；並負責全國2/3新生兒罕病篩檢確診治療。2011年率先成立亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，且藥物型苯酮尿症、龐貝氏症治療成效世界第一，為全球最大的法布氏症確診中心。
在我國罕病防治邁入20年之際，各界對本院長年投入罕見疾病防治、臨床治療成果優異予以肯定。