由於新生兒篩檢對許多遺傳疾病的發現與治療具有相當的重要性，因此行政院衛生署於1984年委託本院成立優生保健諮詢中心，希望透過優生保健諮詢中心的設立增加病患對遺傳疾病的篩檢與治療的認識。本院因應相關規定，結合各科領域專家，成立遺傳諮詢中心，並按時接受衛生署認證，期能提供病患及其家屬所需要的相關醫療諮詢及治療。遺傳諮詢中心為整合國內外跨組織及本院跨科部之資源，為單一聯絡窗口，建立以病患家庭為中心之服務，落實對先天及遺傳疾病病患診斷、檢查與諮詢，並獲得充足的診斷資源、醫療服務及社會支持。本中心設有專屬遺傳罕見疾病聯合門診，結合各科專業醫師、營養師、復健師、社工師、心理師及遺傳諮詢師等人員，共同為病患服務。
在大家的共同努力下，已有顯著成果：
一、藥物型苯酮尿症的治療成效為全世界第一。
二、成功開發溶小體儲積症的確診方法，並發現本國心臟變異型法布瑞氏症發生率為全世界最高。
三、研究發現蘭嶼達悟族人高胱胺酸尿症及遺傳性視網膜色素病變發生率為全世界最高，並逐步建立相關醫療照護及轉診機制。
四、負責全國三分之二之新生兒篩檢的確診工作。
五、建立全國性之罕見疾病特殊食品及藥物物流中心。
未來發展希成為世界遺傳疾病診治及轉檢轉診中心。