臺北榮總分子病理實驗室為臺灣最早通過美國病理學會認證之分子病理臨床實驗室，可提供超過十五種腫瘤相關之分子檢測服務。EGFR基因檢測採用Cobas系統結合ARMS和Taqman probe兩種技術，可偵測42種與標靶藥物治療相關之EGFR突變，106年提供臨床檢測數為843例，2018年1~8月檢測數為500例。RAS基因檢測採用Mass Spectrometry原理，2017年檢測數為232例，2018年1~8月檢測數為232例。ALK基因轉位、ROS1基因轉位、PD-L1檢測皆採用免疫組織化學染色法，2017年檢測數分別為395、1、311例，2018年1~8月檢測數分別為170、28、144例。
近年免疫療法的發展，我們也領先臺灣之生物標記檢測。PD-L1檢測採用PD-L1 IHC 22C3 pharmDx assay檢測套組，在DakoAutostainer Link 48平台利用免疫組織化學染色法原理偵測PD-L1蛋白質表現量，提供非小細胞肺癌患者pembrolizumab用藥療效評估，pembrolizumab是一種拮抗PD-1蛋白質之IgG4 kappa isotype單株抗體。在結果的判讀上，遵照標準評估TPS值，表示有多少百分比的腫瘤細胞呈現部分或全部細胞膜染色，較高TPS值的患者使用pembrolizumab治療後有較好的療效，此檢測方法已經獲FDA核准為pembrolizumab用藥之伴隨式診斷。我們也獲邀撰寫PD-L1國際檢測指引(Chou TY, Cooper WA, Kerr KM. PD-L1 22C3 PharmDx Assay. In: Tsao MS, Kerr KM, eds. IASLC Atlas of PD-L1 Immunohistochemistry Testing in Lung Cancer, Editorial Rx Press, Aurora, Colorado 80011, USA, 2017; Chapter 5: 55-62)。
現階段病理檢驗部分子病理科配合院方發展政策，正規劃成立精準醫學檢測實驗室，結合病理檢驗之高端人才和技術，建置以次世代基因定序為主且符合國際認證標準之實驗室。在三年的規劃期程中，今年已購入Ion GeneStudio S5 Prime次世代基因定序平台、數位化多重螢光微滴定量分析系統，明年規劃購置循環腫瘤細胞分離系統與數位化精準定量核酸分析系統。積極結合臨床需求，合作研發包含肺癌、食道癌、乳癌…等腫瘤相關檢測套組，技轉後提供臨床應用於癌症早期篩檢、治療策略之選擇、預後監控及基因治療參考。