專長小兒內分泌、先天遺傳及代謝疾病、罕見疾病、基因診斷、遺傳諮詢、分子醫學、精準醫療、基因治療
學歷國立陽明大學臨床醫學研究所博士(現國立陽明交通大學)
美國杜克大學醫學遺傳學研究員
高雄醫學大學醫學士
現任/教職本院罕見疾病治療中心主任
本院兒童醫學部主治醫師
國立陽明交通大學臨床醫學研究所特聘教授
曾任本院兒童醫學部主任
本院兒童醫學部兒童遺傳內分泌科主任
本院遺傳諮詢中心主任
國立陽明大學臨床醫學所副教授、助理教授
國科會婦幼學門總召
特殊事績榮獲台灣醫界最高榮譽-第31屆醫療奉獻個人獎
藥物型苯酮尿症治療成效世界第一
「建立起全球最有效率之龐貝氏症診療流程，病人治療成效世界第一」榮獲國家醫療品質獎-金獎
率先發現台灣法布瑞氏症發生率世界第一，獲全世界重視，使法布瑞氏症成為臺灣一項重要的健康議題。並以「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」榮獲SNQ國家生技醫療品質獎金獎。
榮獲衛生署照顧罕見疾病個案績優醫事人員獎第一名
2024年榮獲首屆風傳媒AI醫療領航大獎「AI精準治療大獎」
2023年開發出全世界第一個即時全基因分析系統「Magic Bison」，榮獲第20屆國家新創獎
2021年榮獲第25屆學術類傑出校友-高雄醫學大學
2020年榮獲第18屆學術類傑出校友-國立陽明大學
2019年獲衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎
2019年獲台北市醫師公會杏林獎
2018年獲科技部傑出研究獎
2006年獲第二屆教育百人團總統獎