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遺伝疾患インフォメーションセンター
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榮總院史廳

遺伝疾患インフォメーションセンター

新生児に対するスクリーニング検査は、多くの遺伝疾患の発見と治療に重要です。このため行政院衛生署は、1984年に遺伝疾患のスクリーニング検査と治療に対する認識を高めることを目的とし、当医院に対し「優生保健インフォメーションセンター」の成立を委託しました。当医院は関連の規定に基づいて、各診療科の専門家を集め、「遺伝疾患インフォメーションセンター」を創立しました。同時に衛生署の認証を受け、患者とその家族に必要な医療情報と治療を提供しています。遺伝疾患インフォメーションセンターは、国内外の組織、また当医院の各診療科への単一の窓口として、成立以来患者さんの家庭を第一としたサービスを行なっています。先天性疾患や遺伝性疾患の患者さんの診断・検査と情報の提供を行い、また、十分な診断環境、医療サービスや社会的な支援が得られるように支援しています。当センターは専属の遺伝希少疾病の総合外来を設置し、各診療科の専門医・栄養士・リハビリ専門家・社会福祉士・心理療法士や遺伝情報の専門家などのスタッフが患者さんへのサービスを行なっています。

これらスタッフの協力の下、顕著な成果が現れています。
一、薬物型フェニルケトン尿症の治療効果世界一。
二、ライソゾーム病の確定診断方法の開発と成功。これによって、ライソゾーム病の一種である心臓変異型ファブリ病の台湾での発生率が世界一であることの発見。
三、台東県蘭嶼・タオ族のホモシスチン尿症と遺伝性網膜色素変性の発生率が世界最高であることの発見と研究、並びにこれらの疾病に対する関連医療保護と転院治療システムの整備。
四、台湾全土の三分の二に当たる新生児に対するスクリーニング検査の実施。
五、台湾全体をカバーする稀少疾患用特殊食品および薬品物流センターの開設。

将来は、世界の遺伝疾患の診断・治療における中心的存在となることを目指しています。
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